RB1基因检测在视网膜母细胞瘤诊疗中的应用
谢英1,2 顼晓琳1 魏文斌1
- 1首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 眼科学与视觉科学北京市重点实验室 眼内肿瘤诊治研究北京市重点实验室 100730； 2山西省人民医院眼科，太原 030012
Application of RB1 gene detection on diagnosis and treatment of retinoblastoma
Xie Ying 1,2, Xu Xiaolin1, Wei Wenbin1
- 1Beijing Tongren Eye Center, Beijing Key Laboratory of Ophthalmology and Visual Sciences, Beijing Key Laboratory of Intraocular Tumor Diagnosis and Treatment, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing 100730, China; 2Department of Opthalmology, Shanxi Provincial People’s Hospital, Taiyuan 030012, China
摘要： 视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是婴幼儿最常见的原发性眼内恶性肿瘤，其发生和发展与肿瘤抑制基因RB1的失活密切相关。对RB1基因检测进行深入研究，有助于在临床工作中选择最优化的策略开展基因检测和遗传咨询。RB严重危害患儿的生命及视功能，目前亟需提高我国RB患者基因检测和遗传咨询覆盖率。RB1基因检测有助于实现RB患者的个体化综合治疗和遗传指导，需要推进其在RB临床诊疗工作中的应用。